다운증후군 수명과 특징 무엇이 있을까? (종합정리)

다운증후군 수명과 특징 무엇이 있을까? (종합정리)

다운증후군을 알고 계시나요?
전 세계적으로 다운증후군을 앓는 환자가 늘어나고 있습니다. 높게 본다면 현재 500명당 한 명 꼴로 다운증후군 환자가 태어난다고 보고 있는데요. 이러한 유병 확률에 맞추어 사회적 인식을 개선하고 권리를 보호하기 위해 2021년, UN에서는 다운증후군의 날을 3월 21일로 지정했습니다. 21번 염색체에 이상이 발생하기 때문에 21일로 지정한 것인데요.

다운증후군은 무엇이며, 다운증후군 수명은 어떻게 될까요? 자세한 사항을 함께 알아보도록 하겠습니다.

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| 다운증후군 특징
인간의 염색체는 2개가 한 쌍을 이루는 형태입니다. 다만, 다운증후군은 21번 염색체가 3개인데요. 이 때문에 정신이나 신체, 성장 발달에 장애가 발생하는 것입니다. 다운증후군 환자에게 21번 염색체가 3개인 것이 흔한 이유는 염색체가 분리되지 않았기 때문입니다. 정자 혹은 난자가 만들어질 때 21번 염색체가 분리되지 않은 채로 수정된다면 2개의 염색체와 1개의 염색체가 만나 총 3개의 염색체를 갖게 되는 것입니다.

부모의 나이가 많을수록 염색체 비분리 현상이 발생할 가능성이 커지지만, 그렇다고 젊은 층에도 발견될 수 있기 때문에 무조건 노산이 원인이라고 할 수는 없습니다. 또한, 가족의 유전력과는 상관이 없다는 사실을 꼭 기억해 주시기 바랍니다.

| 염색체 전위?
비분리로 인해 염색체가 3개가 되는 증상 외에 21번 염색체 2개가 1개로 결합하여 버리는 염색체 전위가 발생하기도 합니다. 결합한 2개의 염색체와 1개의 염색체가 만나서 총 3개의 염색체를 갖게 되는 경우입니다. 이러한 증상은 전체 다운증후군 환자 중에서 4%에 해당하는 매우 희귀한 경우라고 할 수 있습니다.

| 외형적 특징
얼굴이 납작해지고 둥글며 코가 낮아집니다. 미간이 넓어 보이기도 하고 혀가 밖으로 계속 나오며 손발과 귀가 작다는 특징이 있습니다.

| 지능
조사 결과에 따르면 다운증후군 환자의 평균 아이큐는 약 30~60 정도라고 합니다. 일반인과 비교하면 약 60% 이하의 지능을 가진다는 것이지만, 그렇다고 해서 교육을 받을 수 없을 정도는 아니기 때문에 충분한 교육을 통해 다른 사람들과 동등하게 학습을 받을 수 있다는 것을 인지하여야 합니다.

| 심장 기형
다운증후군 환자의 40%가 심장 기형을 앓습니다. 방실, 심실, 심방의 중격 결손 등의 기형이 발생해 생명에 지장이 생길 수 있습니다. 특히 다운증후군 수명을 단축하는 가장 큰 요인이 바로 심장 질환인데, 아이들일수록 더욱 위험하기 때문에 관리가 필요합니다. 다만, 심장질환이 없는 환자들은 병원 입원도 거의 없이 건강하게 지내는 경우가 많기 때문에 증상이 없다면 크게 걱정하지 않아도 괜찮습니다.

| 호흡기 및 식도 기형
선천적 식도 기형은 약 3%의 환자에게서 발견됩니다. 신생아 때부터 잘 먹지 못하고 식도 역류 등으로 인해 호흡곤란이 발생할 가능성이 큽니다.

| 다운증후군 수명?
다운증후군을 유발하는 염색체 이상을 교정하는 방법은 지금까지는 없습니다. 다만, 이와 관련된 신체장애나 발달장애를 교정하여 성장 발달을 돕고 평균 다운증후군 수명을 연장할 수는 있습니다.

1950년대에 평균 다운증후군 수명은 26세로 기록되었고, 1997년도에는 49세로 다운증후군 수명이 기록되었다고 합니다. 최근에는 이전과는 달리 의료기술이 많이 발달했기 때문에 다운증후군 평균 수명은 현재 많이 늘어나서 대다수가 60세 이상 생존할 수 있다고 합니다. 앞으로도 수명은 더욱 길어질 것입니다.

다운증후군을 앓는 환자들이 사망하는 가장 큰 원인은 합병증 때문입니다. 우울증이나 수면무호흡증, 당뇨, 청각 손실, 백혈병 등의 합병증에 가장 취약하기 때문입니다. 다운증후군 수명을 연장하려면 적절한 치료와 관심, 관리가 동반된다면 충분히 예방하고 치료할 수 있습니다.

다운증후군 환자들은 지금까지도 편견에 둘러싸여 살고 있습니다. 충분한 의료 서비스와 환경이 제공되면서 선천적인 유전질환을 가지고 있는 환자들도 성인이 될 때까지 키우는 것도 어렵지 않습니다. 다만 보호자들이 끝까지 환자를 돌보기에는 어려운 부분이 따르기 때문에, 사회적인 제도 안에서 이들을 어떻게 보호해야 할 지 고민해보아야 할 시점입니다.


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